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Nos dernières informations

Cette section vous permet de consulter nos dernières actualités AFAF sur la recherche.
Vous pouvez les retrouver aussi avec nos actualités générales sur la page Actualités.

Recrutement Essai clinique Artemis

Dans le cadre d’un essai clinique de phase I-II, sur l’évaluation de l’effet de l’artésunate dans l’ataxie de Friedreich (essai clinique Artémis), le professeur Arnold Munich recherche 4 patients AF volontaires de sexe masculin pour conclure cet essai. Ces volontaires devraient si possible habiter la région parisienne, afin d’éviter la fatigue liée aux déplacements nécessaires aux visites très rapprochées au Centre d’investigation clinique de l’Institut Imagine de l’hôpital Necker.

Contact : arnold.munnich@inserm.fr

Information Larimar Therapeutics -communiqué de presse du 25 juillet 2023

Larimar Therapeutics a annoncé le 25/07/2023 que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a autorisé l’essai de phase 2 d’exploration des doses de CTI-1601 (contrôlé par placebo), à passer à une cohorte de 50 mg dans laquelle les participants atteints d’ataxie de Friedreich recevront une dose quotidienne pendant les 14 premiers jours, puis tous les deux jours jusqu’au 28e jour.
En outre, la FDA a également autorisé le lancement de l’essai OLE (open label extension) de Larimar. Les participants recevront 25 mg de CTI-1601 par jour.


CTI-1601 est une thérapie de remplacement protéique conçue pour délivrer de la frataxine dans les mitochondries des patients atteints, par l’intermédiaire d’une protéine transporteuse.

Vous trouverez le communiqué de presse sur le lien suivant (en anglais):

Larimar Therapeutics Receives FDA Clearance to Proceed to 50 mg Cohort in CTI-1601’s Phase 2 Friedreich’s Ataxia Trial and to Initiate Open Label Extension Trial – Larimar Therapeutics, Inc. (larimartx.com)

INFORMATION IMPORTANTE OMAVELOXOLONE

La société Reata Pharmaceuticals, Inc. a déposé le 3 Juillet 2023 en France le dossier d’accès précoce pour le SKYCLARYS (omaveloxolone) auprès de la Haute Autorité de Santé (HAS) et de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM).

Les agences ont 3 mois au maximum pour statuer sur cette demande, donc jusqu’au 3 Octobre 2023.

Ensuite le laboratoire Reata Pharmaceuticals, Inc. dispose de 2 mois pour rendre la molécule disponible auprès des patients éligibles.

Tout le monde est à pied d’œuvre, y compris l’AFAF bien sûr, pour préparer tout ce qui est nécessaire dans le cas d’une réponse positive, que l’on espère tous, pour ce 1er traitement approuvé dans l’Ataxie de Friedreich.

Nous vous tiendrons bien entendu informés de la suite, de nombreuses autres réunions sont déjà prévues. Nous espérons un accès à toutes et à tous début 2024.

Communiqué de presse de LEXEO Therapeutics du 13/06/2023

Résumé du communiqué de presse
LEXEO Therapeutics (LEXEO) est une société de thérapie génique au stade clinique qui développe des candidats de thérapie génique basés sur un virus adéno-associé (AAV).
LX2006 est la première thérapie génique expérimentale pour le traitement de la cardiomyopathie due à l’ataxie de Friedreich.
SUNRISE-FA est un essai ouvert multicentrique de phase 1/2 de 52 semaines en escalade de dose qui évalue la sécurité et la tolérabilité, ainsi que l’efficacité préliminaire de LX2006 chez des patients atteints de cardiomyopathie FA. LX2006 est administré en une seule perfusion intraveineuse aux patients dans au moins deux cohortes de doses croissantes. La sécurité et l’efficacité à long terme seront évaluées pendant quatre années supplémentaires après l’achèvement de l’essai initial, ce qui permettra d’obtenir des données sur une période totale de cinq ans après le traitement par le LX2006.
LEXEO a annoncé ce jour l’achèvement de la première cohorte de doses et l’administration de dose du premier patient de la deuxième cohorte de doses dans SUNRISE-FA.
Dans la première cohorte de doses, LX2006 a été bien toléré et aucun événement inattendu ou toxicité n’a été observé. Suite à la recommandation du Comité de surveillance des données de sécurité (DSMB ), les investigateurs ont commencé à administrer les doses dans la deuxième cohorte.

Pour plus d’informations sur l’essai, visitez le site www.clinicaltrials.gov en utilisant l’identifiant de l’étude NCT05445323.
Le communiqué de presse est disponible sur
LEXEO Therapeutics Announces Completion of First Cohort and Dosing in Second Cohort in SUNRISE-FA, a Phase 1/2 Clinical Trial of LX2006 for the Treatment of Friedreich’s Ataxia Cardiomyopathy – LEXEO Therapeutics (lexeotx.com)

Publications récentes

Nous relayons ici des publications scientifiques récentes ayant trait à l’ataxie de Friedreich et qui ne seraient pas détaillées dans la section ‘nos dernières informations‘. Vous trouverez la traduction du titre de l’article, les références et le lien vers la publication correspondante.
Vous pouvez contacter les membres du groupe recherche AFAF pour tout complément sur les articles mentionnés, par l’adresse recherche@afaf.asso.fr. Cette section n’est pas exhaustive. Les articles ou publications qui font l’objet de traductions par l’AFAF, ou par d’autres associations, sont disponibles sur les autres pages de notre site, vous en serez informés dans la section

Bibliographie scientifique

Cette partie comprend une veille bibliographique non exhaustive de la littérature scientifique en rapport avec l’Ataxie de Friedreich comprenant une sélection  d’articles, classés par thématique. Vous trouverez le titre traduit de l’article, ainsi que le lien d’accès à la publication, et parfois un court commentaire de l’article. Nous vous proposons d’interagir avec les membres du groupe recherche de l’AFAF pour toute question concernant les articles mentionnés (traductions, explications), pour échanger tout simplement, ou pour enrichir cette section. Merci d’écrire à recherche@afaf.asso.fr pour toute question ou suggestion.

Revue générale de la littérature

  • Ataxies héréditaires récessives – cérébelleuses et afférentes – défis cliniques et orientations futures (2022)
    • Réferences :  Beaudin M, Manto M, Schmahmann JD, Pandolfo M, Dupre N. Nat Rev Neurol. 2022 May;18(5):257-272.
    • Article : Recessive cerebellar and afferent ataxias — clinical challenges and future directions | Nature Reviews Neurology
    • Remarque de lecture AFAF : Dans cette revue de la littérature, les auteurs évoquent les étiologies et perspectives thérapeutiques des ataxies récessives, dont principalement l’ataxie de Friedreich. Ils rapportent les différentes approches thérapeutiques pour l’AF : l’augmentation de la transcription du gène FXN pour produire plus de frataxine, le remplacement direct de la protéine ou l’augmentation de l’expression du frataxine, la réduction du stress oxydatif. Les auteurs s’interrogent sur les difficultés rencontrées par de nombreux essais cliniques prometteurs, qui n’aboutissent pas ensuite. Ils soulignent l’importance de la conception efficace des essais cliniques : identifier la population de patients dans laquelle la progression de la maladie peut le mieux être détecter et sélectionnes les mesures de résultats les plus sensibles et les plus robustes.
  • Ataxie de Friedreich: état actuel des connaissances et perspectives d’avenir des thérapies axées sur les mitochondries (2021)
    • Références : Pallardó FV, Pagano G, Rodríguez LR, Gonzalez-Cabo P, Lyakhovich A, Trifuoggi M. Transl Res. 2021 Mar;229:135-141.
    • Article : Friedreich Ataxia: current state-of-the-art, and future prospects for mitochondrial-focused therapies – Translational Research
  • Recommandations pour la prise en charge de l’Ataxie de Friedreich: bonnes pratiques dans les maladies rares (2022)
  • Ataxie de Friedreich: caractéristiques cliniques et nouveaux développements (2022)
  • Repositionnement médicamenteux dans l’ataxie de Friedreich (2022)

Par thérapeutiques (par ordre alphabétique)

Dimethyl-fumarate

Etravirine

Idebenone

Nicotinamide

Omaveloxolone

Thiamine

Vatiquinone (PTC-743)

Par organes ou symptômes

Coeur

Système nerveux

Diabète

Scoliose

Troubles de la parole

Biologie fondamentale

Génétique

  • Ataxie de Friedreich : maladie autosomique récessive causée par une expansion répétée d’un triplet intronique GAA (1996)

Examens paracliniques

Imagerie

  • Structure cérébrale et stades de la dégénérescence dans l’ataxie de Friedreich : études d’imagerie par résonance magnétique du groupe de travail ENIGMA-Ataxia. (2021)

Documents associés

Retrouver la version PDF de la biographique proposée ici

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