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Cette section vous permet de consulter nos dernières actualités AFAF sur la recherche.
Vous pouvez les retrouver aussi avec nos actualités générales sur la page Actualités.

Point Skyclarys au 15 Février – questions relatives à l’organisation de l’accès précoce et à l’AMM

L’AFAF a relayé le 19 janvier le communiqué signé conjointement par NEUROGENE, le Centre de Référence Maladies Rares de Neurogénétique (filière BRAIN-TEAM), et FILNEMUS, la filière des maladies neuromusculaires (https://www.afaf.asso.fr/2024/01/20/skyclarys-omaveloxolone-le-point-au-19-janvier-2024/).

Depuis, les premières consultations commencent, d’autres sont programmées, et certains centres sont en train de s’organiser. Certains patients ont reçu une réponse temporairement négative par leur neurologue.

Beaucoup d’entre vous se posent de nombreuses questions. Nous les avons posées au Docteur Claire Ewenczyk et Elodie Petit (Attachée de Recherche Clinique), du CRMR Neurogénétique.

Vous trouverez dans ce document des premiers éléments de réponses – nous proposerons d’autres points d’organisation au fur et à mesure de vos questions.

Sécurité, pharmacocinétique et pharmacodynamie du nomlabofusp (CTI-1601) dans l’ataxie de Friedreich

Le nomlabofusp (anciennement CTI-1601) est une thérapie de remplacement de la frataxine, en utilisant le couplage de la frataxine à une protéine transporteuse. Les auteurs rapportent dans cet article les résultats des études de phase 1 qui ont évalué la sécurité, les profils pharmacocinétiques et pharmacodynamiques du nomlabofusp administré par voie sous-cutanée chez des adultes atteints d’ataxie de Friedreich.

En savoir plus.

Skyclarys (Omaveloxolone) – le point au 19 janvier 2024

SKYCLARYS : COMMUNICATION À DESTINATION DE L’AFAF – Pr A Durr, Dr C Ewenczyk (NEUROGENE), Pr S Attarian (FILNEMUS)

AFAF- 19 janvier 2024

Comme annoncé, voici le communiqué signé conjointement par NEUROGENE, le Centre de Référence Maladies Rares de Neurogénétique (filière BRAIN-TEAM), et FILNEMUS, la filière des maladies neuromusculaires. L’organisation des prescriptions en accès précoce est en cours.

Listes des CHU de chaque filière à la fin du communiqué.

En savoir plus :

  • Les publications de l’ANSM et de la HAS sur l’omaveloxolone :

ANSM, Agence Nationale de Sécurité du Médicament

HAS, Haute Autorité de Santé

  • Les liens vers les 2 filières :

BRAIN-TEAM dont le Centre de référence NEUROGENE :

https://brain-team.fr/skyclarys/

https://brain-team.fr/crmr-neurogene/

FILNEMUS : https://www.filnemus.fr/les-evenements-filnemus/actualites/article/acces-precoce-skyclarysr-omaveloxolone-traitement-de-lataxie-de-friedreich-af-1

  • Comprendre les filières maladies rares :

Filières maladies rares

Publications récentes

Comparaison  par score de propension du traitement à l’omaveloxolone avec les données de l’histoire naturelle de l’ataxie de Friedreich

Lynch DR, Goldsberry A, Rummey C, Farmer J, Boesch S, Delatycki MB, Giunti P, Hoyle JC, Mariotti C, Mathews KD, Nachbauer W, Perlman S, Subramony SH, Wilmot G, Zesiewicz T, Weissfeld L, Meyer C. Ann Clin Transl Neurol.2024 Jan;11(1):4-16.

Date de publication : Janvier 2024

Article : Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data – PubMed (nih.gov)

L’ataxie sensorielle et l’hypertrophie cardiaque provoqués par le stress oxydatif neurovasculaire dans des lignées de souris transgéniques chimiogénétiques

Références : Yadav S, Waldeck-Weiermair M, Spyropoulos F, Bronson R, Pandey AK, Das AA, Sisti AC, Covington TA, Thulabandu V, Caplan S, Chutkow W, Steinhorn B, Michel T.. Nat Commun. 2023 May 29;14(1):3094.

Date de publication : Mai 2023

Article : Sensory ataxia and cardiac hypertrophy caused by neurovascular oxidative stress in chemogenetic transgenic mouse lines (nih.gov)

Identification des doses intraveineuses efficaces et sûres d’AAVrh.10FXN pour traiter les manifestations cardiaques de l’ataxie de Friedreich

Références : Munoz-Zuluaga C, Gertz M, Yost-Bido M, Greco A, Gorman N, Chen A, Kooner V, Rosenberg JB, De BP, Kaminsky SM, Bborczuk A, Ricart Arbona R, Martin HR, Monette S, Khanna R, Barth JA, Crystal RG, Sondhi D. Hum Gene Ther. 2023 May 11.

Date de publication : Mai 2023

Article : Identification of Safe and Effective Intravenous Dose of AAVrh.10hFXN to Treat the Cardiac Manifestations of Friedreich’s Ataxia | Human Gene Therapy (liebertpub.com)

Efficacité de l’omaveloxolone dans l’ataxie de Friedreich: une analyse de début différé de l’extension de MOXIe

Références : Lynch DR, Chin MP, Boesch S, Delatycki MB, Giunti P, Goldsberry A, Hoyle JC, Mariotti C, Mathews KD, Nachbauer W, O’Grady M, Perlman S, Subramony SH, Wilmot G, Zesiewicz T, Meyer CJ. Mov Disord. 2023 Feb;38(2):313-320.

Date de publication : Février 2023

Article : Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich’s Ataxia: Delayed‐Start Analysis of the MOXIe Extension – Lynch – 2023 – Movement Disorders – Wiley Online Library

Bibliographie scientifique

Cette partie comprend une veille bibliographique non exhaustive de la littérature scientifique en rapport avec l’Ataxie de Friedreich comprenant une sélection  d’articles, classés par thématique. Vous trouverez le titre traduit de l’article, ainsi que le lien d’accès à la publication, et parfois un court commentaire de l’article. Nous vous proposons d’interagir avec les membres du groupe recherche de l’AFAF pour toute question concernant les articles mentionnés (traductions, explications), pour échanger tout simplement, ou pour enrichir cette section. Merci d’écrire à recherche@afaf.asso.fr pour toute question ou suggestion.

Revue générale de la littérature

Par thérapeutiques (par ordre alphabétique)

Dimethyl-fumarate

Etravirine

Exenatide

  • L’exenatide induit l’expression de la frataxine et améliore la fonction mitochondriale dans l’ataxie de Freidreich (2019)
    • Réferences : Mariana Igoillo-Esteve, Ana F Oliveira, Cristina Cosentino, Federica Fantuzzi, Céline Demarez, Sanna Toivonen, Amélie Hu, Satyan Chintawar, Miguel Lopes, Nathalie Pachera, Ying Cai, Baroj Abdulkarim, Myriam Rai, Lorella Marselli, Piero Marchetti, Mohammad Tariq, Jean-Christophe Jonas, Marina Boscolo, Massimo Pandolfo, Décio L Eizirik, Miriam Cnop. JCI Insight.2020;5(2):e134221
    • Article : Exenatide induces frataxin expression and improves mitochondrial function in Freidriech ataxia 

Idebenone

Nicotinamide

Nomlabofusp

Omaveloxolone

Thiamine

Vatiquinone (PTC-743)

Par organes ou symptômes

Coeur

Système nerveux

Diabète

Scoliose

Troubles de la parole

Biologie fondamentale

Génétique

Examens paracliniques

Imagerie

  • Structure cérébrale et stades de la dégénérescence dans l’ataxie de Friedreich : études d’imagerie par résonance magnétique du groupe de travail ENIGMA-Ataxia. (2021)

Documents associés

Retrouver la version PDF de la biographique proposée ici

logo AFAF (Association Française Ataxie Friedreich)

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