La recherche clinique concerne l’être humain. Elle a pour objectifs d’améliorer la connaissance de la maladie, améliorer la qualité de vie, trouver de nouvelles méthodes d’exploration et quantification de la maladie ou de traitements, et développer des thérapies.
Il existe des études et des essais cliniques comme présenté dans le tableau ci-dessous (traduit de FARA : Clinical Trials 101 : A Guide For Participants)
ETUDES CLINIQUES
C’est une étude d’observation.
- Objectifs : décrire/mesurer/observer la maladie.
- Aucune intervention n’est testée (aucun médicament, aucun traitement, aucun dispositif).
- Exemples : études de biomarqueurs, études d’histoire naturelle, d’imagerie, etc.
- Le consentement éclairé s’applique dans certains cas.
ESSAIS CLINIQUES
C’est une intervention.
- Objectifs : tester un médicament, un traitement, un dispositif.
- En général, un patient ne peut pas participer à plus d’un essai clinique à la fois.
- Le consentement libre, éclairé et écrit s’applique.
Les études cliniques
Le consortium européen Effacts
Regroupant chercheurs fondamentaux et cliniciens, spécialistes de l’ataxie de Friedreich, EFACTS (European Friedreich Ataxia Consortium for Translational Studies) a été créé en 2010. Le Consortium EFACTS est un réseau de structures hospitalières et de recherche (16 en octobre 2022) couvrant plusieurs pays européens (10 en octobre 2022) pour collecter des données longitudinales (= sur la durée) sur l’histoire naturelle d’une grande cohorte de patients génétiquement définis comme atteints d’ataxie de Friedreich. A la direction du consortium, l’hôpital universitaire d’Aix-la-Chapelle (Pr Jörg Schulz) qui a succédé au Prof. Massimo PANDOLFO.
Les objectifs sont les suivants :
- Mieux comprendre l’histoire naturelle de l’Ataxie de Friedreich, c’est-à-dire mieux comprendre tous les aspects de la maladie avec sa complexité
- Etudier la structure et la fonction de la frataxine
- Etudier la pathogénicité dans la maladie
- Etudier les mécanismes de répression du gène de la frataxine
- Créer de nouveaux modèles cellulaires et animaux pour l’étude de la maladie
- Découvrir des biomarqueurs (très importants pour les essais cliniques)
- Identifier les modificateurs génétiques de la maladie
- Développer de nouvelles approches thérapeutiques.
La banque de prélèvements biologiques (bio-repository) et le registre d’histoire naturelle (1.103 patients en octobre 2022 et 67 sujets contrôle sains), accessibles à la communauté scientifique, permettent les études sur l’histoire naturelle de la maladie (symptômes, développement, évolution…) ainsi que le recrutement de patients pour les essais cliniques. Les premiers patients enrôlés sont suivis depuis plus de 10 ans.Des liens de plus en plus forts ayant été établis avec FARA aux Etats-Unis, une puissante association US de soutien à la recherche pour l’ataxie de Friedreich, des négociations ont été menées depuis plusieurs années qui ont abouti en 2022 à la signature d’une convention pour organiser le partage des données européennes et américaines. Cette convention institutionnalise la constitution d’une plate-forme neutre et indépendante de collaboration et d’analyse de données pour promouvoir le partage de données essentielles sur l’ataxie de Friedreich, selon un référentiel de procédures commun à toutes les structures parties prenantes.
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Fonctionnement des essais cliniques

Les étapes d'un essai clinique
Etudes précliniques : le candidat médicament est testé sur des cellules et des animaux (non BPL). Le promoteur doit tester le nouveau candidat médicament sur des animaux pour vérifier la toxicité (BPL). Plusieurs espèces sont utilisées pour recueillir des informations sur la sécurité et l’efficacité du composé. Ces études servent à préparer le dossier à soumettre aux agences régulatrices afin d’obtenir l’autorisation pour réaliser un essai clinique.
Evaluation réglementaire : les organismes de réglementation examinent les études pré-cliniques, la composition du médicament, sa fabrication et le plan proposé pour les études humaines. Pour réaliser un essai clinique aux USA, le promoteur doit soumettre une « IND » (Investigational New Drug Application, équivalent à la demande d’autorisation d’essai clinique auprès de l’ANSM). La FDA (Food and Drug Administration) examine la demande pour s’assurer que les études proposées, n’exposent pas les sujets humains à un risque déraisonnable de préjudice. La FDA vérifie également le consentement éclairé et la protection des sujets humains. En France, c’est le rôle des CPP (Comités de Protection des Personnes) et de l’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé). Essai clinique de sécurité chez l’homme. Il sert à évaluer si le médicament est sûr et s’il y a des effets secondaires indésirables.
Développement clinique : il se déroule en plusieurs phases.
Approbation réglementaire : s’il y a un bénéfice clinique, les développeurs demandent une autorisation de mise sur le marché (AMM). Le dossier regroupe les données des essais précliniques, cliniques, sur la qualité chimique ou microbiologique du produit fini et les procédés de fabrication de la substance active et du produit fini. Le dossier d’AMM aura le même contenu quelle que soit la procédure engagée : pour l’EMA (Europe) ou pour la FDA (NDA: New Drug Application). Dans le cas des maladies neurodégénératives et maladies rares, une procédure au niveau européen « centralisée » est obligatoire.
Accès au médicament : pour l’Europe, l’EMA formule une recommandation à l’intention de la Commission Européenne, qui prend ensuite une décision finale sur l’AMM sur le marché du médicament dans l’UE. L’AMM est donc délivrée par la Commission Européenne et est valable pour l’ensemble des Etats membres. L’AMM constitue un préalable obligatoire à toute possibilité de commercialisation d’une spécialité pharmaceutique. En France, elle est également indispensable avant la demande d’inscription au remboursement par l’Assurance Maladie.
Essais cliniques de Phase 4 : après l’approbation d’un médicament par les autorités de réglementation, il peut rester des questions sans réponse sur l’efficacité ou le profil de sécurité du médicament. Par conséquent, des études de Ph4 peuvent être menées pour répondre à ces questions, même après qu’un médicament a été approuvé par un organisme de réglementation et est disponible sur ordonnance.
Participer à un essai ou une étude clinique
Participer à un essai clinique
Un essai clinique sur un médicament consiste à étudier, selon un protocole précis, les effets d’une molécule chez l’homme, qu’il s’agisse de volontaires malades ou sains. Le but des essais est d’établir la sécurité d’emploi et l’efficacité d’une substance.
Les essais cliniques sont encadrés par des lois et doivent obéir aux règles de bonnes pratiques cliniques.
La participation à un essai est une démarche individuelle, volontaire et qui demande un engagement éclairé. Un essai clinique se fait sous la conduite d’équipes de médecins (appelés investigateurs), compétentes et expérimentées, qui connaissent avec précision la maladie, les traitements existants et les conditions requises pour participer à l’essai.
Le médecin doit vous expliquer l’essai auquel il vous propose de participer. Seul l’investigateur de l’essai clinique décide ou non d’accepter une candidature.
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Principaux essais et études cliniques en cours
Les essais en cours
Le tableau ci-dessous recense à décembre 2022 une partie des essais cliniques en cours dans le monde.

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