Actualités de la recherche

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Nos dernières informations

Cette section vous permet de consulter nos dernières actualités AFAF sur la recherche.
Vous pouvez les retrouver aussi avec nos actualités générales sur la page Actualités.

ENQUÊTE AFAF: RESSENTIS EN VIE RÉELLE DE PATIENTS SOUS SKYCLARYS

En France, des personnes atteintes de l’ataxie de Friedreich (AF) bénéficient actuellement d’un traitement, le Skyclarys, prescrit selon une procédure spécifique dans une maladie rare, appelée Accès Précoce.

Comme nous l’avons déjà fait en octobre 2024, nous vous sollicitons pour une enquête de vie réelle sur vos ressentis avec le Skyclarys, pour appuyer le dossier auprès des autorités de santé.

Nous avons besoin du retour de tout le monde, que vous preniez le Skyclarys ou non. Vos retours sont primordiaux pour l’ensemble de la communauté AF dans le monde. Ils nous permettront de faire remonter aux instances, des éléments de vie réelle, c’est-à-dire votre quotidien, qui ne sont pas évalués actuellement avec les échelles de mesure utilisées.

Ce questionnaire cible principalement vos ressentis depuis la prise du Skyclarys. Vos proches ont aussi la parole à la fin du questionnaire. Ils peuvent ainsi s’exprimer sur les changements qu’ils observent chez vous. 

Les données collectées par le biais de ce formulaire sont anonymes. Aucune donnée à caractère personnel ne sera recueillie. Elles sont enregistrées et feront l’objet d’un traitement par l’AFAF afin de procéder à une analyse de l’effet du traitement du Skyclarys auprès des malades de l’AF. Les résultats de cette enquête seront rendus publics par l’AFAF et publiés notamment sur le site Web de l’AFAF.

Nous vous invitons à renseigner ce rapide questionnaire avant le 30 juin 2025 :

https://pourafaf.limesurvey.net/EnqueteAFAF?lang=fr


Cordialement,

L’équipe AFAF en charge de ce dossier


Appel à projets / Call for projects

L’AFAF et la Fondation Maladies Rares publient un appel à projets conjoint pour soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur l’ataxie de Freidreich. Date limite le 2 juin. Plus d’information sur la page des projets soutenus par l’AFAF et sur le site de la Fondation Maladies Rares.

AFAF patients advocacy group and the Rare Diseases Fundations (Fondation Maladies Rares) publishes a joined call for projects to support and stimulate fundamental, translational and clinical research in Friedreich’s Ataxia. The due date is June the 2sd. More information on our website or on the FMR’s one.

Mercredi 2 avril à 18 h 30 – Atelier visio N°19 : Lecture critique d’article (explication de texte scientifique)

L’AFAF vous propose une prochaine session d’explication d’un article scientifique,

le mercredi 2 avril à 18h30, 

à partir de l’article suivant :

Patient‐reported outcomes in Friedreich’s ataxia after
withdrawal from idebenone
publié en mars 2019 dans Acta Neurologica Scandinavia, et disponible sur le lien suivant: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ane.13088

Si vous souhaitez participer, merci de nous contacter sur patricia.etienne@afaf.asso.fr ou  contact@afaf.asso.fr

Nous vous enverrons par la suite un lien de connexion. 

N’hésitez pas à contacter le groupe recherche pour toute question à recherche@afaf.asso.fr. 

Vendredi 28 fevrier à 18 h 30 – Atelier visio N°18 : Lecture critique d’article (explication de texte scientifique)

L’AFAF vous propose une prochaine cession d’explication d’un article scientifique,

le vendredi 28/02 à18h30, 

à partir de l’article suivant:

Progression characteristics of the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Tanslational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study
( Article rapportant les caractéristiques d’évolution de la cohorte européenne  EFACTS sur 4 ans)
publié en mai 2021 dans la revue Lancet neurology, et disponible sur le lien suivant: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33770527/

 

Si vous souhaitez participer, merci de nous contacter sur patricia.etienne@afaf.asso.fr ou  secretariat@afaf.asso.fr.

Nous vous enverrons par la suite un lien de connexion. 

 

N’hésitez pas à contacter le groupe recherche pour toute question à recherche@afaf.asso.fr. 

Publications récentes

Nous relayons ici des publications scientifiques récentes ayant trait à l’ataxie de Friedreich et qui ne seraient pas détaillées dans la section ‘nos dernières informations‘.

Vous trouverez la traduction du titre de l’article, les références et le lien vers la publication correspondante.

Vous pouvez contacter les membres du groupe recherche AFAF pour tout complément sur les articles mentionnés, par l’adresse recherche@afaf.asso.fr.

Cette section n’est pas exhaustive. Les articles ou publications qui font l’objet de traductions par l’AFAF, ou par d’autres associations, sont disponibles sur les autres pages de notre site, vous en serez informés dans la section.

Retrouvez par ailleurs notre bibliographie d’articles scientifiques sur la page de veille bibliographique.

Comparaison  par score de propension du traitement à l’omaveloxolone avec les données de l’histoire naturelle de l’ataxie de Friedreich

Lynch DR, Goldsberry A, Rummey C, Farmer J, Boesch S, Delatycki MB, Giunti P, Hoyle JC, Mariotti C, Mathews KD, Nachbauer W, Perlman S, Subramony SH, Wilmot G, Zesiewicz T, Weissfeld L, Meyer C. Ann Clin Transl Neurol.2024 Jan;11(1):4-16.

Date de publication : Janvier 2024

Article : Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data – PubMed (nih.gov)

L’ataxie sensorielle et l’hypertrophie cardiaque provoqués par le stress oxydatif neurovasculaire dans des lignées de souris transgéniques chimiogénétiques

Références : Yadav S, Waldeck-Weiermair M, Spyropoulos F, Bronson R, Pandey AK, Das AA, Sisti AC, Covington TA, Thulabandu V, Caplan S, Chutkow W, Steinhorn B, Michel T.. Nat Commun. 2023 May 29;14(1):3094.

Date de publication : Mai 2023

Article : Sensory ataxia and cardiac hypertrophy caused by neurovascular oxidative stress in chemogenetic transgenic mouse lines (nih.gov)

Identification des doses intraveineuses efficaces et sûres d’AAVrh.10FXN pour traiter les manifestations cardiaques de l’ataxie de Friedreich

Références : Munoz-Zuluaga C, Gertz M, Yost-Bido M, Greco A, Gorman N, Chen A, Kooner V, Rosenberg JB, De BP, Kaminsky SM, Bborczuk A, Ricart Arbona R, Martin HR, Monette S, Khanna R, Barth JA, Crystal RG, Sondhi D. Hum Gene Ther. 2023 May 11.

Date de publication : Mai 2023

Article : Identification of Safe and Effective Intravenous Dose of AAVrh.10hFXN to Treat the Cardiac Manifestations of Friedreich’s Ataxia | Human Gene Therapy (liebertpub.com)

Efficacité de l’omaveloxolone dans l’ataxie de Friedreich: une analyse de début différé de l’extension de MOXIe

Références : Lynch DR, Chin MP, Boesch S, Delatycki MB, Giunti P, Goldsberry A, Hoyle JC, Mariotti C, Mathews KD, Nachbauer W, O’Grady M, Perlman S, Subramony SH, Wilmot G, Zesiewicz T, Meyer CJ. Mov Disord. 2023 Feb;38(2):313-320.

Date de publication : Février 2023

Article : Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich’s Ataxia: Delayed‐Start Analysis of the MOXIe Extension – Lynch – 2023 – Movement Disorders – Wiley Online Library

logo AFAF (Association Française Ataxie Friedreich)

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