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La maladie

Médicale

Actuellement, bien que la recherche progresse à grands pas, le médicament miracle n’existe pas encore. Cependant la qualité et l’espérance de vie des personnes ataxiques sont nettement améliorées par un diagnostic plus précoce et un meilleur suivi qui retardent l’évolution et l’apparition de complications.

 L’évolution de chacun est différente et l’apparition de certaines complications n’est pas systématique.

La prise en charge médicale

Les acteurs

• Le rôle du médecin de famille est fondamental. C’est le médecin « de premier recours » dès qu’un problème se pose à vous. Il vous connaît et travaille en collaboration avec les spécialistes en particulier avec votre neurologue.

• Les médecins spécialistes: Vous pouvez être amené à consulter un neurologue adulte ou enfant, un généticien, un cardiologue, un orthopédiste, un médecin de réadaptation, etc.

• Les consultations pluridisciplinaires: On les trouve dans certains CHU et dans les centres de référence. Leur but est de faire le bilan sur les différents aspects de votre vécu dans la maladie et de réajuster votre prise en charge. Elles font intervenir des médecins spécialistes, des professionnels paramédicaux (kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, psychologue) et sociaux (assistante sociale).

• Les centres de Référence et de Compétences: Ils ont été choisis sur leur connaissance de la maladie, le nombre de malades suivis, leurs travaux de recherche et leur collaboration avec les associations concernées. Les professionnels peuvent les contacter en cas de besoin.

• Les centres de réadaptation fonctionnelle: Un séjour dans un tel centre peut vous permettre de faire le point sur vos capacités et sur votre prise en charge médicale et paramédicale.

IMPORTANT : Le neurologue, le médecin de réadaptation et le médecin généraliste doivent travailler en étroite collaboration. Ils sont le pivot de votre suivi dans l’ataxie de Friedreich, faisant le point avec vous régulièrement. Ils sont le relais de vos besoins auprès de divers autres soignants, médecins et paramédicaux.

Les axes du suivi

 Il faut surveiller en particulier :

     • L’évolution neurologique

     • Les problèmes orthopédiques : la scoliose et la déformation des pieds

     • La survenue éventuelle de complications comme :

           – Atteinte cardiaque : suivi régulier par le cardiologue

           – Diabète : mesure de la glycémie une fois par an

           – Petite anémie fréquente : bilan sanguin 1 fois par an

           – Problèmes urinaires

Le rythme des visites doit être adapté en fonction de chacun et de son évolution.

Les traitements spécifiques

A ce jour, il n’existe pas de traitements spécifiques. Plusieurs essais cliniques avec l’idebenone (Mnésis*) n’ont pas donné de résultats statistiquement significatifs. Mais un certain nombre de médecins et patients constatent des bénéfices au niveau cardiaque, une diminution de la fatigabilité et une amélioration de l’élocution et des gestes fins. D’autres études sont menées à travers le monde. Il existe une grande attente concernant la thérapie génique.

IMPORTANT : préparez vos consultations. Écrivez ou faites écrire les différentes questions qui vous préoccupent et que vous souhaitez poser afin de pouvoir toutes les aborder avec votre médecin.

Pour les soignants

Dans le but d’une meilleure prise en charge, des lettres de recommandations à dire d’experts sont rédigées par le Conseil médical et paramédical. Elles sont destinées à vos soignants, n’hésitez pas à leur en parler!