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La maladie

Diagnostic

Comment se manifeste l’Ataxie de Friedriech ?

L’ataxie de Friedreich touche d’abord le cervelet et les voies sensitives profondes. Le cervelet est un relais de transmission entre le cerveau et le corps. Il joue un grand rôle dans l’adaptation des postures et dans l’exécution des mouvements volontaires.

Exe fiches Maladie AFAF

Les voies sensitives profondes permettent de recueillir diverses informations, surtout au niveau musculaire, et les transmettent au cerveau.

• Des troubles progressifs de l’équilibre et de la coordination des mouvements, entraînant :

– une maladresse des gestes

– une dégradation de l’écriture

– une difficulté de l’élocution (parole) appelé dysarthrie (91 %)

– une marche de plus en plus difficile

 

Autres signes retrouvés à l’examen :

• une perte des réflexes des membres inférieurs (87 %)

• des troubles de la sensibilité (78 %)

• un signe de Babinski, trouble du réflexe cutané du pied (79 %).

• une faiblesse musculaire secondaire (67 %)

• souvent une scoliose et des pieds creux (90 %)

Egalement :

• une cardiomyopathie, atteinte du muscle cardiaque (63 %)

• un risque plus élevé de diabète (32 % des cas).

IMPORTANT : l’évolution de la maladie est lente et progressive et différente selon chaque personne. Chacun la vit différemment selon sa personnalité et son environnement. Une prise en charge globale précoce est importante pour ralentir l’évolution et éviter certaines complications.

 

Comment affirmer le diagnostic ?

Depuis 1997, on peut affirmer le diagnostic par un test de biologie moléculaire réalisé sur prise de sang. Ce test ne peut être pratiqué que dans un Centre Hospitalier Universitaire, par un généticien en coordination avec un neurologue, et souvent avec un psychologue.

La famille peut bénéficier d’une consultation dans un service de génétique pour répondre aux divers questionnements de chacun.

Actuellement, bien que la recherche progresse à grands pas, le médicament miracle n’existe pas encore. Cependant la qualité et l’espérance de vie des personnes ataxiques sont nettement améliorées par un diagnostic plus précoce et un meilleur suivi qui retardent l’évolution et l’apparition de complications.

L’évolution de chacun est différente et l’apparition de certaines complications n’est pas systématique.