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11 février 2022

Répondez au questionnaire sur l’Information génétique de la parentèle dans les maladies rares

Information génétique de la parentèle dans les maladies rares : participez à un projet de recherche-action collaboratif !

Lors du diagnostic d’une maladie génétique, il y a une obligation légale d’information de la parentèle. Autrement dit, les personnes atteintes ou concernées par la maladie sont tenus d’informer les apparentés (frères, sœurs, enfants, parents mais aussi les apparentés plus éloignés). Cela peut être complexe, notamment dans le contexte lourd de l’annonce d’une maladie génétique. Le projet Information Génétique de la Parentèle dans les maladies rares (IGPrare) donne la parole à celles et ceux qui ont vécu cette expérience, afin d’améliorer le processus.

 

Dans le numéro 166 de la revue Espoir, au travers de quelques témoignages, nous avons abordé l’information  à la parentèle dans le cas d’une maladie génétique telle que l’ataxie de Friedreich.

Le projet IGPrare auquel l’AFAF a contribué, entre dans une nouvelle phase qui est l’enquête auprès des malades et leurs proches.

Pour rappel, dans ce projet, l’unité d’analyse est une « Information Génétique à la Parentèle » (IGP): chaque répondant pourra décrire plusieurs IGP (de 1 à 5 dans le questionnaire) pour lesquelles, les participants, le déroulement et l’issue peuvent être différents.

Par exemple : les frères et sœurs sont informés de vive voix, les cousins par écrit..

En pratique :

1/ voici le lien pour accéder au questionnaire :

https://columbo.univ-amu.fr/index.php/268597?lang=fr

Sur la page d’accueil du site IGPrare (https://igprare.fr/), vous avez aussi la possibilité d’accéder au questionnaire via une bulle rouge très visible.

 

N’oubliez pas non plus la vidéo-animation qui permet de présenter en ~3min, le projet ! La vidéo est accessible sur le site IGPrare ou via le lien :

https://vimeo.com/523830041