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Le cœur chez les adultes par Françoise POUSSET

Mise à jour de la News Letter N°11

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La révolution de la thérapie génique

Les enjeux d’indépendance sanitaire nationale et d’accessibilité aux médicaments de thérapie innovante
Colloque organisé par l’AFM le mardi 17 septembre 2019 à l’Assemblé Nationale

La recherche> Dernières avancées

Actes du colloque

Du nouveau aussi dans les solutions apportées par le service COM-ATAXIE

Quand la saisie au clavier devient difficile

Par Thierry Danigo – Ergothérapeute APF Lab-le Hub, service d’APF France Handicap

Vie pratique >Services d’accompagnements

RENCONTRE ILE DE FRANCE: Samedi 8 février 2020

Rencontre Ile-de-France

 le Samedi 8 Février 2020 de 9h30 à 16h30
au siège de l’APF France Handicap – Espace Trannoy –
17 boulevard Auguste Blanqui, Paris 13ème ,

avec le soutien de l’APF France Handicap.

Programme de la rencontre :

9h30 – 10h : accueil

10h – 12h : Service COM-ATAXIE (AFAF et APF France-Handicap), objectifs et présentation des outils de communication adaptés aux besoins de chacun.

Dans l’évolution de l’ataxie, la personne malade peut connaitre en complément de la perte de mobilité, des difficultés de communication telles que : l’ordinateur, la lecture d’un texte, l’expression orale, l’ouïe, la vue. Or il existe des solutions, à découvrir le plus tôt possible !

Le service COM-ATAXIE existe depuis 1 an, et fonctionne avec deux ergothérapeutes de l’APF formés et dédiés à ce programme et qui seront présents, T. Danigo et G. Hessel.

L’AFAF a pu sélectionner, en les testant avec des personnes ataxiques, un certain nombre de logiciels et d’adaptations techniques. Déjà 42 personnes en ont bénéficié avec une évidente satisfaction.

Ce service est gratuit pour les adhérents de l’AFAF avec également le prêt du matériel pendant 3 semaines pour pouvoir l’utiliser dans les conditions de vie à domicile. Une aide à la rédaction de l’argumentaire nécessaire pour favoriser l’obtention d’une participation financière des MDPH ou de tout autre financeur peut également être proposée.

Des entretiens individuels pourront être programmés pendant l’après-midi.

12h30 – 13h30 : Déjeuner buffet sur place.

13h30 – 14h30 : Etat de le Recherche sur l’Ataxie de Friedreich

avec le Dr Anna Heinzmann (à confirmer)
(Consultation de Neurogénétique, hôpital Pitié-Salpêtrière)

14h30-16h30 : Ateliers

  • Expérimentation individuelle des outils présentés par COM-ATAXIE ;
  • Matériel médical pour les ataxiques présenté par une ergothérapeute, Séverine Roberton ;
  • Conseils en prévention santé et amélioration de la qualité de la vie, par Yannick Vandewalle, association Siel Bleu grâce à l’Activité Physique Adaptée (exercices en adéquation avec les besoins et les capacités des personnes fragilisées).

Les locaux de l’APF sont parfaitement accessibles.

Déjeuner sur place (buffet froid) avec participation de 15 €,

mais vous pouvez aussi apporter votre repas.

Pour s’y rendre, soit Métro ligne 7 : station Porte d’Italie, sortie 1, soit en voiture, quelques places accessibles devant l’APF sinon d’autres dans le parking public du centre commercial Italie 2. Puis dans les 2 cas, 5 mn à pied ou fauteuil.

L’équipe Ile de France du Conseil d’Administration de l’AFAF :
Madeleine Schméder, Paulin Roy, Stephan Rouillon

avec Jean-Claude Coin et Narguise Mamodaly

stephan.Rouillon@nice.com – 06 13 48 47 61 – 78100 St Germain-en-Laye

paulin.roy@free.fr – 06 87 53 46 76 – 75013 Paris

narguise.mamodaly@laposte.net – 06 95 14 95 43 – 94270 Kremlin-Bicêtre

coin.jeanclaude@laposte.net – 06 07 39 72 43 – 92220 Gagny    

madeleine.schmeder@orange.fr – 06 37 47 67 78 – 78000 Versailles

Merci de vous inscrire en remplissant le bulletin joint !

Etude MOXIE

Le 14 octobre 2019, le laboratoire REATA a publié un communiqué sur les premiers résultats encourageants de l’essai clinique avec l’omaveloxolone, MOXIE.

https://reatapharma.gcs-web.com/node/9201/pdf

https://www.reatapharma.com/wp-content/uploads/2019/10/20191015_MOXIe_Part_2_Mgmt_Call.pdf

Nous suivons cet essai avec beaucoup d’espoirs vu les premières données.

Ci-après, résumé d’une table ronde à distance entre FARA, AFAF et quelques chercheurs. Massimo Pandolfo (Hôpital Erasme à Bruxelles, et responsable d’EFACTS) :

« Je me réjouis de cette bonne nouvelle. Il y a un certain nombre de questions qui doivent être abordées et, espérons-le, dans un avenir proche :  

  • Une incertitude pour l’instant quant à l’efficacité à long terme : ce médicament se révélera-il modificateur de la maladie ; ou ralentira-t-il de façon permanente la progression de la maladie ; ou fournira-t-il un gain de temps suivi d’une progression au même rythme, ce qui en soi constituerait un grand exploit ; ou donnera-t-il un bénéfice transitoire avec un retour éventuel à l’histoire naturelle, également remarquable, car il offrirait de toute façon une période de bien-être. 
  • Ce qui a été amélioré doit également être clarifié : les patients ont obtenu de meilleurs résultats sur l’échelle mFARS parce qu’ils avaient plus d’énergie ou étaient moins fatigués, ou parce qu’il y a eu un changement dans le processus de dysfonctionnement par rapport à la dégénérescence neurologique ? Ou encore mieux, les deux ? Il est important de signaler que l’échelle mFARS évalue aussi bien la marche (donc la fonction des membres inférieurs) que la fonction des membres supérieurs.
  • Les agences du médicament pourraient vouloir des données supplémentaires, voire des données sur l’extension avant de donner leur approbation.
  • Enfin, la sécurité ne semble pas être un problème avec les données présentées mais ceci devrait être certainement documenté clairement.

Nous ne voulons pas surinterpréter ni mal-interpréter les communiqués. En attendant la publication scientifique de l’étude, nous ne pouvons donc qu’exprimer notre souhait d’en savoir plus et surtout d’avancer. Il faut donc patienter encore un peu pour avoir plus de précisions.

 Nous espérons que cette molécule puisse déjà ralentir la maladie et qu’elle soit disponible pour un grand nombre de patients après sa validation et sa mise sur le marché s’il y a.

Un autre aspect important est le potentiel pour un traitement combiné avec d’autres médicaments en cours de développement. »

Lors de la conférence internationale de recherches sur les ataxies aux USA (IARC) mi-novembre, Reata, les cliniciens qui participent à cette étude, les chercheurs du monde entier ainsi que des représentants d’associations de patients (l’AFAF y sera) pourront interagir. Nous ne savons pas s’il est trop tôt ou pas pour les cliniciens de communiquer sur ce sujet. Nous vous tiendrons au courant dès que des éléments importants auront été publiés.

Pour le CA de l’AFAF, Juliette Dieusaert – le 6 novembre 2019

Communiqué AFAF – SDHI

SDHI Communiqué AFAF def PDF

Mieux comprendre les SDHI – Pierre RUSTIN et Paule BENIT

SDHI mieux comprebndre Rsutin Benit

Annulation 20éme marche des maladies rares : le 7 décembre 2019

Pour cause d’annulation, la marche des maladies rares est remplacée par:

La Marche Virtuelle des Maladies Rares ! 

 Une Marche annulée ne nous empêchera pas de nous rassembler et de faire du bruit pour les maladies rares !

https://www.facebook.com/AllianceMaladiesRares

Soutenez notre défi : obtenir 1000 photos d’ici samedi soir ! Alors mobilisons-nous pour faire de cette Marche Virtuelle une réussite en partageant, likant et motivant vos amis et voisins à participer à nos côtés !

 

La procédure :
1- Faites un selfie et mettez-la en photo de profil
2- Apposez le cadre ci-dessous en cliquant sur “Essayez-le”(cadre : Marche20ans)
3- Postez votre photo en commentaire de ce post ou envoyez la par mail à : cgelineau@maladiesrares.org
4- Ou faites nous parvenir une photo directement sur notre boite mail
Un objectif : 1 000 photos !

 

On compte sur vous !!!
Et n’oubliez pas : ☎ 3637

 https://www.facebook.com/AllianceMaladiesRares

2 concerts à Limoges au profit de l’AFAF

Concerts AFAF des 9 et 10 novembre 2019-1

Pour en savoir plus vous pouvez contacter Marguerite VALLAT

RENCONTRE RÉGIONALE Sud-Ouest: le samedi 19 octobre 2019

INVITATION_Rencontres-AFAF-CSC-ASL_191019

Les films de la Rencontre annuelle à Nouan le Fuzelier et les photos sur l’espace adhérent

Rencontre annuelle AFAF le 13 avril 2019

Présentation Video

Table ronde sur les essais cliniques dans l’Ataxie de Friedreich

Participants: Pr Massimo Pandolfo (Hop. Erasme Bruxelles), Dr Hélène Puccio (IGBMC), Dr Claire Ewenczyk (ICM Hop. Pitié-Salpêtrière), Dr Isabelle Husson (Hop. Debré),  Jen Farmer (FARA, US), Dr Charline de Montigny, Juliette Dieusaert (AFAF)

VideoBases génétiques et moléculaires de l’Ataxie de Friedreich, pistes de traitements

logopdf__076925900_1407_21022014 Présentation 1

Dr Charline de Montigny

VideoEssais Cliniques: étapes, spécificités des maladies rares, biomarqueurs, bases de données

logopdf__076925900_1407_21022014Présentation 2

Pr Massimo Pandolfo et Dr Isabelle Husson

VideoLes essais cliniques dans le monde

VideoThérapie Génique : mécanismes, limites, espoirs

logopdf__076925900_1407_21022014Présentation 4

Dr Hélène Puccio et Pr Massimo Pandolfo

VideoLe rôle des associations AFAF et FARA

logopdf__076925900_1407_21022014Présentation 5

Jen Farmer et Juliette Dieusaert

Autres sujets abordés:

VideoCoeur  et Ataxie de Friedreich: Etude CARFA

par le Dr Françoise Pousset

VideoAtteinte Auditive et perspectives dans l’Ataxie de Friedreich

logopdf__076925900_1407_21022014Présentation 6

par Fabrice Giraudet

logopdf__076925900_1407_21022014Recherche de biomarqueurs dans les urines et les plasmas de patients

par Valérie Serre

 

Merci à Nicolas Delpart pour ces vidéos !!!

Le 1er URBAN TRIATHLON D’ALBI soutient l’AFAF

Pour en savoir plus…

Les randos de l’Espoir: 3ème Edition

AFFICHE_RANDOS_ESPOIR_2019_Page_2


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